El cromosoma humano Y está evolucionando mucho más rápido que el cromosoma X, descubren los científicos

Las mutaciones genéticas están remodelando nuestro árbol genealógico. Los científicos han descubierto, tras secuenciar completamente los cromosomas sexuales de primates no humanos, que el cromosoma Y específico del macho está evolucionando a una velocidad increíble; sin embargo, no ocurre lo mismo con el cromosoma X, que está prácticamente estático.

La evolución humana no ha terminado

El par de bases del cromosoma 23 contiene lo que se conoce como nuestros cromosomas sexuales. Para la mayoría de las mujeres, este par contiene dos cromosomas X, mientras que para la mayoría de los hombres contiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Desde 2010, los científicos saben que el cromosoma Y está evolucionando velozmente entre los humanos, pero resulta que esto mismo está pasando entre todos los grandes simios, que son los parientes más cercanos a los seres humanos. Los humanos y los chimpancés comparten más del 98% de su ADN en todo el genoma, pero con nuestros parientes vivos más cercanos sólo compartimos entre el 14% y el 27% de las secuencias de ADN del cromosoma Y humano.

Este hallazgo resulta sorprendente, dado que humanos y chimpancés se alejaron evolutivamente hace apenas 7 millones de años, lo que supone, precisamente, un problema en términos evolutivos. (Este descubrimiento sugiere una enorme cantidad de cambios rápidos en el genoma). La evolución es un proceso, no un resultado, y no siempre ocurre de forma lineal. Sin embargo, la forma en que la evolución actúa sobre nuestra especie puede no ser la que imaginamos.

«El alcance de las diferencias entre los cromosomas Y de estas especies fue muy sorprendente», dijo la autora del estudio, Kateryna Makova, catedrática de Ciencias de la Vida Verne M. Willaman, profesora de biología en Penn State y líder de la investigación que publica la revista Nature. “Algunas de estas especies se separaron del linaje humano hace sólo siete millones de años, lo que no es mucho tiempo en términos de evolución. Esto muestra que los cromosomas Y están evolucionando muy rápido”.

Nuevos hallazgos

Ahora, un equipo internacional de Penn State, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y la Universidad de Washington ha producido genomas de referencia completos «de extremo a extremo» para los cromosomas sexuales de cinco especies de grandes simios y una especie de simios menores, descubriendo cambios evolutivos muy rápidos en el cromosoma Y específico de los machos.

Utilizando lo que se llama secuenciación telómero a telómero (T2T) (los telómeros son los extremos de los cromosomas), los investigadores utilizaron software informático para hacer comparaciones entre las especies y discernir qué partes del cromosoma cambiaron y cuáles seguían siendo las mismas.

«El cromosoma Y es importante para la fertilidad humana, y el cromosoma X alberga genes críticos para la reproducción, la cognición y la inmunidad. Nuestro estudio abre las puertas a muchas investigaciones futuras sobre los cromosomas sexuales, cómo evolucionaron y las enfermedades asociadas con ellos. Todas las especies vivas de grandes simios no humanos que estudiamos están en peligro de extinción. La disponibilidad de sus secuencias completas de cromosomas sexuales facilitará los estudios de su dispersión específica por sexo en la naturaleza y de sus genes importantes para la reproducción y la fertilidad”, apunta Makova.

Entre las seis especies, el cromosoma Y exhibió mucha más variabilidad que el cromosoma X. Esto no significa que los individuos con este cromosoma sean de alguna manera más evolucionados que aquellos que no lo tienen, pero las diferencias entre los cromosomas Y estaban muy marcadas incluso entre especies del mismo género como los chimpancés y los bonobos.

¿El motivo? No está claro exactamente por qué el cromosoma Y está evolucionando tan rápidamente. El cromosoma Y desempeña un papel fundamental en la producción de esperma y la fertilidad. Tener una sola copia de este muestra una vulnerabilidad, ya que si se producen cambios, no hay un segundo cromosoma que actúe como respaldo. En el caso del cromosoma X, estaba altamente conservado en todas las especies de primates, tal y como podría esperarse de una estructura con un papel crítico en la reproducción. «Los cromosomas sexuales comenzaron como cualquier otro par de cromosomas, pero el Y ha sido único en la acumulación de muchas deleciones, otras mutaciones y elementos repetitivos porque no intercambia información genética con otros cromosomas en la mayor parte de su longitud», aclaró Makova.

Los genes del cromosoma Y están evolucionando bajo una selección purificadora en la que ciertos genes están protegidos por mecanismos de seguridad que mantienen intactas secuencias importantes como la supervivencia (el cromosoma Y es esencial para la existencia continuada de los machos).

Referencias: